NEJM：考登综合症-病例另据

高血压为一名32岁的女权，因发掘出数以百计皮肤上数月到内科确诊。她没有突出的个人或家庭成员病史。

体格检验发掘出嘴唇上有涌进的肿块(如图A标明)，她报告说这种肿块自儿童时期就存在。检验时，双侧有多个平滑、坚实、可移动的皮肤上，右乳上下侧象限有一个2cm的无痛性皮肤上。x光检验显示乳腺致密，伴有多个发炎。磁共振成像证实右有皮肤上(如图B红色对角标明)，多个较小的恶性肿瘤与状瘤一致(深蓝色对角标明)。活检结果与雌激芝受体HIV的浸润性导管癌一致，而人皮肤生长因子受体2复数；同时伴有关节炎导管内状瘤。

由于相信有考登病症，该高血压同步进行了遗传检测，发掘出编码激酶和紧张芝相合器皿(PTEN)的抑制遗传发生失活基因。考登病症是一种常DNA显性遗传的PTEN错构瘤病症，与乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他白血病的风险上升有关。口腔发炎状瘤是常见的皮肤恶性肿瘤。

该高血压遵从了右乳改良根治性矫正和左乳应立即矫正。除了遗传咨询外，白血病监测是考登病症高血压病患的一个重点。

原始出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;