Blood：2396位出血、血栓和血栓异常患者的诊断性高通量测序结果分析

应用于治疗治疗的靶向更高通量测序（HTS）平板扫描需要仔细再考虑所值得注意的合适的治疗级DNA，能够扫描多种DNA特异性，不具备更高水平的归纳灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过治疗级DNA的ThromboGenomics HTS平板扫描（值得注意与鲜见出血、血栓或血小板极度[BTPD]之外的特异性）对2396位插入特异性病人开展测序。根据治疗表改型清楚分子结构治疗率，所有血栓、凋亡、血小板计数和功能极度病人的总治疗率为，未公开诱因出血盲点病人（特征是止血试验性结果正常）的治疗率为3.2%。一个多学科工作团队（MDT）将745个独具性状（都有拷贝数性状和内含子性状）分为细菌感染改型、确实细菌感染改型和意义不清楚改型。一半的（50.9%）特异性为新发特异性，在最近见到与BTPD有关的7个DNA中见到了41个独具性状。对独创凋亡通路的归纳见到29位病人不具备单DNA极度的确凿。综上所述，本研究表明引入HTS基因型扫描，对于更高基因型确实性的BTPD病人而言是一个极有价值的补充扫描。原始引自：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文另有梅斯治疗（MedSci）原创校对，转载需批准后！